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La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación que altera la capacidad del organismo para detener un sangrado, una condición que, sin control médico adecuado, puede derivar en complicaciones graves y discapacidad física. En Ecuador, esta enfermedad continúa siendo poco conocida y, en muchos casos, diagnosticada de forma tardía, advierte Eddie Valencia, presidente del colectivo Gotas de Vida, tras una entrevista en Manavisión Plus.
El origen del trastorno está en la ausencia o disminución de una proteína esencial para la coagulación sanguínea. Cuando este factor no está presente en niveles adecuados, el proceso normal de cierre de una herida se interrumpe, lo que provoca hemorragias prolongadas ante golpes, cirugías o incluso de manera espontánea.
Las consecuencias más frecuentes se presentan a nivel interno, especialmente en articulaciones y músculos. Estos sangrados repetitivos generan un daño progresivo del cartílago y del hueso, afectando la movilidad y la autonomía de los pacientes si no existe un tratamiento continuo y oportuno.
Cifras nacionales y brechas de diagnóstico
En Ecuador, la incidencia estimada es de un caso por cada 100.000 nacimientos, lo que permite proyectar alrededor de 1.600 pacientes. Sin embargo, solo unos 850 están diagnosticados, una brecha que evidencia problemas de detección temprana y acceso a exámenes especializados, más que todo fuera de los grandes centros urbanos, explicó Valencia.
Otro factor determinante es la existencia de casos leves, que pueden pasar desapercibidos durante años, indicó. En estas situaciones, la condición suele detectarse recién ante una intervención quirúrgica o un examen de rutina que evidencia alteraciones en la coagulación.
Para el colectivo Gotas de Vida, esta falta de detección temprana incrementa el riesgo de complicaciones prevenibles y evidencia la necesidad de fortalecer los controles pediátricos y la capacitación del personal de salud en todo el territorio.
Manifestaciones clínicas según el grado de severidad
La enfermedad se presenta en niveles severo, moderado y leve. En los casos más graves, los signos aparecen en los primeros meses de vida, con hematomas extensos, sangrados nasales o gingivales sin causa aparente. En los cuadros moderados, las manifestaciones suelen evidenciarse cuando el niño comienza a gatear o caminar.
En las formas leves, los síntomas pueden no presentarse durante años, lo que retrasa el diagnóstico y expone al paciente a riesgos inesperados, explicó Valencia, quien padece hemofilia. Él subraya la importancia de que los padres estén atentos a moretones recurrentes o sangrados inusuales y acudan a un especialista.
La enfermedad, según contó en la entrevista, requiere un enfoque preventivo, donde la observación clínica temprana permita confirmar o descartar el trastorno antes de que se produzcan daños acumulativos.
Tratamiento disponible y limitaciones del sistema
En Ecuador, los pacientes reciben atención en hospitales del Ministerio de Salud Pública y del Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS). Si bien se garantiza el tratamiento estándar, no todas las alternativas terapéuticas disponibles a nivel internacional están incorporadas al sistema nacional, dijo Valencia.
Cuando el control no es adecuado, los sangrados articulares repetitivos derivan en deterioro progresivo y discapacidad física severa, manifestó Valencia. Este escenario, señala el representante del colectivo, es evitable con un manejo integral y acceso a opciones terapéuticas más eficientes.
La hemofilia mal controlada no solo afecta la salud física, sino que también impacta en la vida social, educativa y laboral de los pacientes, incrementando los costos para el sistema sanitario, agregó.
Avances médicos y calidad de vida
Los tratamientos modernos permiten una vida prácticamente normal. A diferencia de los esquemas tradicionales, que requieren aplicaciones frecuentes y acceso venoso, las nuevas terapias se administran de forma subcutánea y con menor periodicidad, manteniendo al paciente protegido durante semanas.
Estos avances reducen el riesgo de sangrados y mejoran significativamente la adherencia al tratamiento. Sin embargo, en Ecuador su uso aún es limitado y, en algunos casos, ha dependido de acciones legales para pacientes que no responden a la terapia convencional.
Para Valencia, la incorporación de estas alternativas permitiría transformar el manejo de la hemofilia y reducir de manera sostenida las complicaciones asociadas.
Acción colectiva y actualización de políticas públicas
Gotas de Vida agrupa a personas con trastornos de la coagulación y otras enfermedades relacionadas. Su trabajo se enfoca en educación, capacitación y acompañamiento, tanto a pacientes como a profesionales de la salud.
El colectivo impulsa la actualización del cuadro básico de medicamentos y de las guías clínicas, con el objetivo de incluir terapias innovadoras y garantizar un acceso equitativo. También mantiene gestiones constantes con autoridades sanitarias para visibilizar las necesidades del sector.
El Día Mundial de la Hemofilia se conmemora cada 17 de abril y busca visibilizar esta enfermedad y otros trastornos de la coagulación. En Ecuador, el colectivo Gotas de Vida prepara actividades de información y sensibilización dirigidas a pacientes y familias.
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